1. Ana Sayfa
  2. Down Sendromu
  3. Down Sendromu Nedir

Down Sendromu Nedir

Down Sendromu Nedir

Mum dibini aydınlatmaz derler ya, o hesap bir özel eğitimci olarak esas konularım hakkında az konuştuğumu fark ettim ve bu açığı Down Sendromu Nedir yazısı ile azaltmaya niyetliyim. Mongolizm olarak bilenler varsa artık daha çok DS olarak anılıyor ve kromozomal bir hastalıktır. Günümüzde DS bebeklere daha çok rastlanılıyor ve daha uzun süre yaşıyorlar.

Down Sendromu Nedir – Özel Eğitim

Down Sendromu ya da kısaca DS, kromozomlarda meydana gelen bir anomalidir. Normalde her insanda 46 adet kromozom bulunur, bunların 23 tanesi anneden, diğer 23 tanesi ise babadan gelir. DS’de bu durumda bir farklılık vardır, toplamda 2×23=46 yerine, (2×23)+1=47 kromozom bulunur.

Bir özel eğitimci olarak Down Sendromu daha duygusal, daha inatçı, insanlık ve sevgi dolu öğrenciler demektir. Anlaşması zor, kopması ise daha zordur DS öğrencilerden. Özel Eğitime en çok gereksinim duyan yetersizlik türlerinden birisidir, zira verilen eğitimin en güzel yansımalarını bu öğrencilerde görürsünüz, sosyallerdir, girişken ve başarılı olmaları tamamen sizin elinizdedir.

Lakin alan dışı öğretmenler, ücretli öğretmenler ve sürekli değişen öğretmenler gibi durumlardan en çok etkilenen bu etkiye sahip öğrencilerele çalışması en zor öğrenci tipide budur. Eğer ısınamadığınız, bir türlü aradaki duvarları yıkamadığınız bir DS öğrencinin varsa, sorun öğrencide değil, önceki öğretmenlerindedir, tabii öğretmenlerse…

Fatih KAYA

Söz konusu bu fazla kromozom 21.kromozomdur. Anneden ve babadan birer tane alması ve toplamda 2 tane 21.kromozoma sahip olması gerekirken, toplamda 3 tane alması sonucu 3 tane 21.kromozoma sahip olur. Bu durumdan ötürü hastalığı bir diğer adıda (Trisomy 21) Trizomi 21’dir. Fazladan katılan kromozom genellikle anneden gelir, babadan da gelmesi söz konusudur tabi; oran %80’e %20’dir. Yani her 5 çocuğun 4 tanesi fazladan kromozomu annesinden alır.

Down Sendromu Türleri

Otizm Spektrum Bozukluğu gibi DS içinde türler vardır, burada ayrımlar fazlalık olan 21.kromozomun yeriyle alakalıdır. Her ne kadar DS türleri desekte, genel özellikleri itibariyle birbirinin aynısıdırlar, ufak farklar haricinde. Belirttiğim gibi fazla kromozoma göre isimlendirilirler.

Trizomi 21 (Trisomy 21) – En Genel DS

Mevcut Down Sendromluların %90-95 gibi bir kısmı bu tip DS’dir. Burada fazla olan kromozom annenin yumurtasından ya da babanın sperm hücresinden direkt olarak gelir, her beş döllenmenin dördünde anneden gelen bu fazla kromozom, daha ilk aşamada kromozomların ayrılması esnasında 21.kromozomun yapışık kalması sonucunda oluşur.

DS nüfusunun çoğunluğu bu tiptir. Bu tip DS kalıtımsal değildir.

Translokasyon Down Sendromu

DS nüfusunun %3-5 civarı bu tiptedir. Burada hata kromozomlar ayrılırken Trizomi 21 deki fazlalık kromozomun yapışık gelmesi yerine, koparak başka bir kromozama yapışması durumudur. Yani yine anne ya da babadan fazladan bir kromozom gelir ama bu sefer yapışık olarak değil, kopmuş vaziyette gelir ve her hangi bir kromozoma yapışır.

Görünürde yani sayımda kişi 46 kromozoma sahiptir, lakin ihtiva ettiği bilgi bakımından 47 kromozom vardır ve kişi DS olur. Translokasyon tip DS kişilerde %33 oranında DS kalıtımsal olur, yani çocuklarına da DS geçer. Taşıyıcı kişi anne ise %20 oranında, baba ise %2-5 arasında çocukları DS olabilir.

Mozaik Down Sendromu

En nadir görülen DS tipidir, %2-5 civarında görülür. Hücrelerin bazısı 46, bazısı 47 kromozomludur. Burada ki fark, ilk aşamada değilde ilerleyen bölünme süreçlerinde hata sonucu 3 tane 21.kromozomun oluşmasıdır.

Neden Down Sendromu

John Langdon Down

Down Sendromu ile ilgili en büyük hata isminden kaynaklıdır, “Down” yani aşağı kelimesine takılan insanlar bu hastalığa sahip kişilere ön yargılı yaklaşımlar sergilemektedir. Söz konus “Down” kelimesinin hastalıkla bir alakası yoktur, bu bu hastalığı ilk tanımlayan kişilerden biri olan John Langdon Down‘un soy isminden kaynaklıdır. Nasıl ki sıvıların kaldırma kuvveti, formülüze eden Arşimet sebebiyle Arşimet Prensibi olarak anılıyorsa, Trizomi 21’de tanımlayan John Langdon Down sebebiyle DS olarak anılmaktadır.

Fatih KAYA

Down Sendromu Tarihi Geçmişi

İlk Kitap

DS belki asırlardır vardır ama bilim için ilk söz edilişi ile var oluyor, bu tarihte 1838 yılına denk geliyor.
Tıbbi Raporlar Kapsamında Değerlendirilen Ruhsal Hastalıklar adı altında yayınlanan kitapçıkta Jean-Étienne Dominique Esquirol tarafından yapılan değerlendirme ile zihinsel yetersizlik söz konusu oluyor ve DS fiziksel olarak farklılıklar içermesiyle ön plana çıkıyor.

Fransızca bilginiz gayet iyi ise kitabı yandaki resime tıklayarak okuyabilirsiniz. Google kitaplarda ücretsiz olarak yer alıyor. Kitabın resmi dahi konusu hakkında ve o zamanların ön yargıları hakkında fikir verir cinsten.

1838 yılıyla başlayan süreç bazen hızlı bazen sakin olarak seyrediyor. Bu süreci aşağıda vermeye çalıştım.

  • 1866 yılında İngiliz doktor ve zihinsel yetersizliği bulunan insanları savunan John Langdon Down, farklı fiziksel özellikleriyle ön plana çıkan zihinsel yetersizliği bulunan insanları tanımlar ve onlara yüz hatlarının Moğollara benzemesi sebebiyle “Mongoloid” olarak isimlendirir.
    İlgili yazısı her ne kadar günümüz zy savunucuları için çok kaba olsa da, o zamanın şartları için bilimsel bir dille kaleme alınmıştır. İlgili yazıya Down adresinden ulaşabilirsiniz. Ayrıca yazının Türkçe halini, kaba bir çeviri ile sizlere Down Türkçe adresinde sunuyorum.
  • 1876 yılında ise DS, Alzheimer ile yanyana geliyor. Araştırmacılar Down Sendromu ile Erken Yaşlılık arasında somut bağlar buluyor. (21.Kromozomla alakalı hastalıklar arasında Alzheimer da yer almaktadır.)
    Erken yaşlılık olarak tanımlanan durum, Alois Alzheimer’ın ismiyle Alzheimer olarak anılacaktır. Tabii bu yaklaşık 30 sene sonrasında ortaya çıkmaktadır, aralarıdaki somut iliş ise 1940’lı yıllarda.
  • 1929 yılında “Penrose. L. S. (1949). The incidence of mongolism in the general population. Journal of Mental Science, 95, 685-688.” adlı kitapta “Mongoloid” olarak tanımlanan DS hastalarının yaşam ömrünün 9 yıl olduğu bildirilmiş.
  • 1932 yılında ise DS için sebep bulunur, 21.kromozomun ayrılmaması yani yapışık olarak gelmesi sebebile DS olunduğu söylenir. İlgili makale adresinde yer alıyor.
  • 1946 yılına gelindiğinde ise yine “Mongoloid” olarak tanımlanan DS kişilerin yaşam ömrü 12 yıl olarak bildirilmiş. Aradan geçen 17 senede sadece 3 yıllık bir artış söz konusu. İlgili makaleye adresinden ulaşabilirsiniz, makale ayrıca bir tavsiye veriyor; “DS bir çocuk varsa onu evde tutmayın, diğer çocuklar için bu daha iyi” şeklinde, zamanın ortalaması bir düşünce.
  • 1948 yılında “Alzheimer ve Down sendromu arasındaki ilişkinin kanıtı yayınlanıyor”. Makale bu adreste.
  • 1950 yılında Amniyosentez geliştirilir, bu sayede anne karnından alınan amniyosentez sıvısı tahlil edilir ve genetik incelemeler yapılabilir. DS erken teşhis edilebilir demektir bu buluş.
  • 1959 yılında Jerome Lejeune adlı doktor DS’nın sebebinin kromozomal anomali olduğunu kaynağının 3 tane 21.kromozom olduğunu bulur, o yayınla birlikte artık hastalık tıbbi olarak Trizomi 21 olarak anılmaya başlanır. İlgili yayın adresi.
  • 1960 yılında işer ilginçleşmeye başlar. Amniyosentez kullanımı yaygınlaşır ve DS için erken teşhis aracı olarak kullanılabilineceği düşüncesi ağır basar. Ayrıca 46 kromozoma sahip bir Down Sendromlu Kız bulunur, bu durumla birlikte ilk Translokasyon Down Sendromu vakası ortaya çıkmış olur. Kaynak için tıklayın.
  • 1961 yılında işler biraz daha karışır ve ilk mozaik ds vakası tespit edilir. Ayrıca araştırmacılar Mongoloid ya da Mongolizm yerine Trizomi 21 ya da Down Sendromu Anomalisi adının kullanılmasını salık verirler.
  • 1965 yılında ise Mogollar Dünya Sağlık Örgütüne bu hastalık için Mongol ya da Mongolizm isimlerinin kullanılmamasını, bunun yerine Trizomi 21’in kullanılmasını istediklerini bildirdiler. Nitekim bu istek kabul gördü ve WHO hastalığı Down Sendromu olarak kabul etti. Lakin 1970 yıllara kadar Mongoloizm, Mongoloid tanımları bazı literatürlerde yer aldı.
  • 1968 yılında ise ilk kürtaj gerçekleşti, amniyon sıvısıyla DS tespit edilen vaka, anne için söz konusu sağlık sorunları gerekçesiyle alındı.
  • 1970 yılında ise DS hastası için yaşam beklentisi 25 yıla çıktı.
  • 1974 yılında ilk DS fareler üretildi, kaynak burada. Ayrıca DS’nin patojenik olabileceği bulundu.
  • 1975 yılında ilk DS fareler hakkında yayın yapıldı.
  • 1976 yılında amniyosentez Amerika’da kullanıma başlandı ve çocuk alımları da başladı.
  • 1978 yılında Amerikaya yakışır şekilde ilk dava açıldı, amniyosentezde çocuğun yetersizlik sahibi olduğunun tespit edilmediği bir doğum için, anne yanlış tedavi davası açtı. Anne 35 yaş üstündeydi. Dava hakkında bilgi burada.
  • 1979 yılında ilk eğitim ve IQ odaklı araştırma yayınlandı. Burada DS kişiler IQ seviyeleri yaşa, yetiştikleri ortama, eğitime göre kıyaslandı. Kurumda kalan DS için ortalama 20-30, evde kalanlar için 40 ve evde uyarlanmış ortamda kalanlar için 55 IQ ölçümü yapıldı. Ayrıca DS için yaşla IQ kaybının olduğu tespit edildi. Bunun yanı sıra farelerde ilgili genler için haritalama yapıldı.
  • 1980 yılında ise yine bir fare modellemesi denendi ama başarısız olundu ve gen haritalamaları devam etti.
  • 1981 yılında ise William I. Cohen tarafından “Down Sendromu Önleyici Tıbbi Kontrol Listesi” doktorlar için oluşturuldu, amaç DS’li hastalarda doktorlara yardımcı olmaktı. Nitekim bu liste 1999 yılında güncellenmiş ve halen kullanımdadır.
  • 1983 yılında DS için yaşam beklentisi halen 25 yaş, kanağa göre. Ayrıca Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Kongresi ve Amerikan Pediatri Akademisi üyelerine, 35 yaşın üzerindeki hamile kadınlar için Down Sendromu ve diğer genetik bozukluklar için tarama testi yapılmasını öneriyor. 35 yaş kadınlar için dönüm noktası olarak kabul ediliyor.
  • 1984 yılında 14 haftalık gebelikte durumun test edilebileceği kanısı doğuyor, lakin aradan geçen 36 yıla rağmen halen öyle bir test yok.
  • 1986 yılında Kromozom dengesizliğinin sonuçları: İlkeler, mekanizmalar ve modeller adında kitap yayınlanıyor.
  • 1987 yılında 21.Kromozomun Alzheimer ile ciddi ilişki ortaya konuyor.
  • 1989 yılında gen üzerinde ilgili kısmı daraltmak için uğraş veriliyor, bu sayede çalışmalar daha derinlemesine olabilecek.
  • 1990 yılında Ts65Dn faresi üretiliyor, DS fiziksel olarak da en çok benzeyen fare, 15 yıl boyunca en iyi çalışma oluyor.
  • 1992 yılında Dr. Brian Chicoine ve Dr. Dennis McGuire ilk yetişkin DS hastanesini açıyor.
  • 1994 yılında Amerika Hastalık Kontrol Merkezi DS yaygınlığını 1983-1990 yılları için 1087’de 1 olarak duyuruyor.
  • 1995 yılında Amerikan Aile Hekimleri yetişkinler DS için sağlık klavuzu hazırlıyor.
  • 1996 yılında DS’ye eşlik eden sağlık sorunları olarak kalp kusurları, hipotiroidizm ve işitme bozuklukları tanımlanmıştır.
  • 1997 yılınde yaşam beklentisi 49 yıl oluyor.
  • 1999 yılında Down Sendromu Önleyici Tıbbi Kontrol Listesi güncellenip, günümüzdeki halini alıyor.
  • 2000 yılında ise kromozom 21 en detaylı haliyle haritalanıyor.
  • 2001 yılında DS 2-4 yaş arası çocuklarda 5 yıllık uyku çalışmaları çoğunluğunun uyku sorunları ve uyku apnesine sahip olduğunu gösteriyor.
  • 2002 yılında “Cincinnati Çocuk Hastanesi Tıp Merkezi”, Jane ve Richard Thomas Down Sendromu Merkezi’ni açar. Bu merkez ABD’de Down sendromlu çocuklara yönelik kapsamlı ve günlük değerlendirme, tedavi, araştırma ve eğitim sağlayan ilk merkezdir.

Tarihçe eklemeyi durdurduk, çünkü çok zor ve kapsaplı incelemeler gerektiriyor. Genel hatlarıyla yaşadığı süreci bilmek isteyenler için 2000 yılına kadar gelinmesi yeterli olacaktır düşüncesindeyim. Detaylı bilgiyi akademik kitaplarda ve literatür aramalarında bulabilirsiniz.

Kısaca Down Sendromu

DS Nedir?

Down sendromu, bu hastalığa sahip kişilerin ortak özelliklerini ilk kategorize eden İngiliz doktor John Langdon Down’ın adını almıştır. İlk olarak Mongolizm, Mongolian gibi adlarla anılmış, Trizomi 21 adıyla tıbbi olarak çokça kaleme alınmıştır. Eski kaynaklarda halen Mongolizm geçer, bunun sebebi yüz hatlarının Moğollara benzemesidir.

İlk olarak Dr. Jerome Lejeune, Down sendromunun bir kişinin iki yerine üç kromozom 21 kopyasına sahip olduğunu, bunun genetik bir bozukluk olduğunu keşfetti. DS kişilerde 46 kromozom yerine ya 47 kromozom vardır ya da 46 gibi gözükse dahi 47 kromozom bilgisi vardır.

  • Trizomi 21
  • Translokasyon
  • Mozaik olmak üzere 3 türü vardır.

DS en sık rastlanılan kromozomal bozukluktur ve gelişimsel ve zihinsel yetersizliklere sebep olur.

Down Sendromunun Sebebi Nedir?

Sebebi tam olarak bilinmiyor, nasıl olduğu biliniyor.
Ayrılması gereken kromozomlarda ki hatalı ayrılma ya da ayrılamama durumu sebebiyle kişide 2 yerine 3 tane 21.kromozom oluşu hastalığa sebep oluyor.

DS genellikle 35 yaş üstünde doğum yapan annelerde görülüyor. DS’lerin çoğunluğu 35 yaş altı kadınların çocukları olsa da, bunun sebebi o yaş aralığında daha çok kadının doğum yapmasıdır.

Down sendromunun ırk, milliyet, sosyoekonomik durum, din veya anne veya babanın hamilelik sırasında yaptığı herhangi bir şeyle ilgisi yoktur.

Ensest ile Down sendromu arasında HİÇBİR korelasyon (bağlantı-ilişki) yoktur.

DS Görülme Sıklığı

DS her geçen gün daha sık karşımıza çıkıyor. 1990 civarında 1087 çocuktan biri DS iken 2011 yılı verilerine göre 691 çocuktan biri DS olarak dünyaya gelmektedir.

Amniyosentez analizi ile DS tanısı alan hamile kadınların %90 gibi astronomik bir kısmı yanlış tanıyla çocuklarını aldırmışlardır. (Amerika)

DS Özellikleri – Down Sendromu Nedir?

DS’li birini genellikle dış görünüşünden hemen tanırsınız; normale göre çekik ve küçük gözler, basık bir burun, kısa ve etli parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense ve kısa bir boyun, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklara nazaran daha açık olmasıdır. Bir DS bu özelliklerin hepsi veya birkaçı gösterebilir. Çok nadir durumlarda kıvırcık saçlı olurlar, çok nadir olarak dışarıdan bakıldığında anlaşılmazlar.

DS’li bebekler genellikle yaşıtlarına nazaran yavaş büyürler, fiziksel gelişimleri yavaştır. Zihinsel gelişimleri de yaşıtlarının gerisindedir, yaş ilerledikçe bu fark daha çok görülür. Lakin uygun ve özel eğitimle sosyal hayata dahil olabilir, üretebilir, evlenebilir ve bağımsız yaşam sürebilirler.

Fiziksel gelişimlerindeki gerilik sebebiyle yetişkin halleri de kısa boylu olur, yavaş metabolizmaları sebebiyle kilolu olabilirler, birde doğru beslenme alışkanlığı kazandırılmamışsa kilo problemleri hat safhada olabilir. Ayrıca bazı hastalıklara yatkındırlar.

Down Sendromu Nedir sorumuzun cevabını genel hatlarıyla verdik, aklınıza takılan ya da eksik kaldığını düşündüğünüz kısımları bana iletirseniz seve seve yardımcı olur, eksikleri kapatırım. Bir öğretmen olarak gelişimlerini hayranlıkla izlediğim öğrenci grubum olan Down Sendromlu öğrencilerimi bir kez daha çok sevdiğimi söylemek isterim. Eğer çalışma fırsatınız olursa sizlerde seveceksiniz, eminim.

Yorum Yap

Yazar Hakkında

Bir Özel Eğitim Öğretmeni, Eski Bir Öğretim Elemanı. Davranış sorunları hakkında tecrübeli, meraklı biri.

Yorum Yap